โรคดาวน์ซินโดรม เป็นโรคความบกพร่องของโครโมโซม หรือที่เรียกว่าสติไม่ดีแต่กำเนิด เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการแรก ที่ผสมกับภาวะปัญญาอ่อน

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติ ทางพันธุกรรมโครโมโซม21 ของเด็ก มีการเปลี่ยนแปลงจาก2 ปกติเป็น3 จึงเรียกอีกอย่างว่าไตรโซมี21 ซึ่งเป็นหนึ่งในข้อบกพร่องโดยกำเนิด

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็น โรคดาวน์ซินโดรม

มีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง และปัญหาอื่นๆ เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาว ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารฯลฯ ไม่สามารถดูแลตัวเองได้ และมีช่วงชีวิตสั้น อายุการรอดชีวิตเฉลี่ยอยู่ที่ 20-30ปี เท่านั้นและโดยทั่วไปไอคิวอยู่ที่ระหว่าง 20ถึง50

อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรม สัมพันธ์กับอายุมารดา ขณะตั้งครรภ์เป็นความผิดปกติ ของโครโมโซม21 มี 3ประเภทคือ ไตรโซมีการเคลื่อนย้ายและโมเสก หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก และอายุของไข่เป็นสาเหตุสำคัญ ที่ทำให้ไม่แยกจากกัน ดังนั้นผู้หญิงที่ต้องการตั้งครรภ์ ควรตั้งครรภ์ให้เร็วที่สุด ยิ่งอายุมากขึ้นในขณะตั้งครรภ์ ความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ก็จะมีมากขึ้น

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม ลักษณะของเซลล์สืบพันธุ์ ของดาวน์ซินโดรมคือ โครโมโซม21 มีไตรโซม ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการไม่แยกโครโมโซม21 เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ ของพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง สร้างเซลล์สืบพันธุ์ในระหว่างไมโอซิส หรือระหว่างไมโทซิสของไข่ที่ปฏิสนธิ เนื่องจากเด็กส่วนใหญ่ที่มีสารทางพันธุกรรม ไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ พวกเขาจึงสามารถให้กำเนิดลูก ของความผิดปกติทางโครโมโซมได้เท่านั้น มีโครโมโซมเสริม21 ในเซลล์ตัวอ่อน

การเกิดโรคส่วนใหญ่ เกี่ยวข้องกับความชราของเซลล์ไข่ ที่เกิดจากอายุที่มากขึ้น ของหญิงตั้งครรภ์ 5% ของพวกเขา เกิดจากการกำเนิดของบิดา มีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่ได้รับการถ่ายทอด ทางพันธุกรรมในครอบครัว พ่อแม่คนหนึ่งเป็นผู้ป่วย DS และเซลล์สืบพันธุ์ของพวกเขา จะสร้างแบบไม่แยกตัวทุติยภูมิ ในระหว่างไมโอซิส เนื่องจากผู้ป่วยชายที่เป็นดาวน์ซินโดรม ไม่สามารถคลอดบุตรได้ จึงไม่มีปัญหาเรื่องกรรมพันธุ์

อาการโรคดาวน์ซินโดรม

1. เด็กมีอาการพิเศษบนใบหน้าที่เห็นได้ชัด ถ้าตากว้างรากของจมูกต่ำและแบนตาแหว่งเล็ก ด้านนอกของตาเฉียงขึ้นข้างบนมีเอพิแคนทัส หูชั้นนอกเล็กลิ้นมีไขมันมักยื่นออกมาของปาก และการหลั่งน้ำลายมากขึ้น ความสูงสั้นเส้นรอบวงศีรษะเล็กกว่าปกติ เส้นผ่านศูนย์กลางด้านหน้า และด้านหลังของศีรษะสั้น ส่วนท้ายทอยแบนและแบน คอสั้นและผิวหนังไม่แน่น

อายุของกระดูกมักจะล่าช้ากว่าอายุ การงอกของฟันจะล่าช้า และมักจะไม่ตรงแนว ผมบางและนุ่ม ด้านหน้ากระหม่อมจะปิดปลาย และอาจจะมีคนที่สามกระหม่อม ในเส้นแบ่งของหมอนด้านบน แขนขาสั้นเนื่องจากเอ็นหลวมข้อต่อ สามารถงอได้มากเกินไป นิ้วจะงอและกระดูกปมประสาทผิดปกติของนิ้วก้อย ทำให้นิ้วเล็กงอเข้าด้านในเส้นขนสั้น และจุดไขว้ของฝ่ามือคือ ห่างออกไปเส้นลายมือที่เจาะได้ทั่วไป เท้ารองเท้าฟางและนิ้วหัวแม่มือเด็กประมาณครึ่งหนึ่ง ที่มีหลอดไฟที่นิ้วเท้ามีลายผิวหนังที่โค้งงอ

2. สติปัญญาของเด็กต่ำเด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อน ซึ่งจะเห็นได้ชัดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น โดยมีไอคิวอยู่ที่20-50 และทั้งพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหว และพัฒนาการทางเพศจะล่าช้า

3. ร่างกายอ่อนแอและหลวมเป็นพิเศษ เมื่อคุณอุ้มเด็กคุณจะพบว่าร่างกายอ่อนแอ และไม่มีแรงเป็นพิเศษ

4. พัฒนาการทางร่างกายช้า เด็กที่มีพัฒนาการทางร่างกายช้า เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมหลายคน อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิด และความบกพร่องของอวัยวะอื่นๆ ในเวลาเดียวกันในขณะเดียวกัน เนื่องจากการทำงานของภูมิคุ้มกันต่ำ จึงทำให้เกิดการติดเชื้อต่างๆ ได้ง่าย และอุบัติการณ์ของมะเร็งเม็ดเลือดขาว สูงกว่าคนทั่วไป10-30 เท่า หากมีชีวิตรอดจนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการของโรคอัลไซเมอร์ มักจะปรากฏขึ้นหลังอายุ 30ปี

5. ผู้ชายจะไม่มีภาวะเจริญพันธุ์ ในขณะที่ผู้หญิงอาจมีภาวะเจริญพันธุ์ ทารกดาวน์ซินโดรมเพศชาย เติบโตจนถึงวัยแรกรุ่น และจะไม่มีภาวะเจริญพันธุ์ ทารกของผู้หญิงที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีประจำเดือนเมื่อโตขึ้น และมีแนวโน้มที่จะคลอดบุตร

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม แม้ว่าใบหน้าพิเศษลักษณะมื อและสติปัญญาต่ำของเด็ก ที่เป็นดาวน์ซินโดรม สามารถให้คำแนะนำที่สำคัญ สำหรับการวินิจฉัยทางคลินิกได้ แต่การวินิจฉัยต้องอาศัย การวิเคราะห์โครโมโซมคาริโอไทป์ ดังนั้นการวิเคราะห์โครโมโซมคาริโอไทป์ และเทคโนโลยี FISH จึงเป็นดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นเทคโนโลยีการตรวจทางห้องปฏิบัติการหลัก

การตรวจทั้งสองนี้ยังมีนัยสำคัญในเชิงบวกสำหรับการพยากรณ์โรค ของกลุ่มอาการดาวน์ซิเมอริก เนื่องจากฟีโนไทป์ของเด็ก ที่มีความผิดปกติของปล่องไฟ มีความแตกต่างกันมาก พวกเขาอาจมีตั้งแต่อาการปกติ หรือใกล้เคียงกับปกติไปจนถึงอาการทางคลินิกทั่วไป การพยากรณ์โรคส่วนใหญ่ขึ้น อยู่กับเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ปกติในเซลล์ร่างกายของเด็ก

เรื่องอื่น ๆ >>> อาการ โรคหอบหืดในเด็ก