พันธุกรรม พื้นฐานของวิธีการทางชีวเคมี ซึ่งใช้วิธีการทางห้องปฏิบัติการและทางชีวเคมีรวมถึงทางคลินิก เพื่อวัตถุประสงค์ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์ คือการระบุลักษณะฟีโนไทป์ของผู้เข้าร่วมการทดลอง ของผลิตภัณฑ์หลักปกติหรือที่เปลี่ยนแปลงไปของกิจกรรมเชิงหน้าที่ของยีนที่จำเพาะ ตัวอย่างเช่น ยีนที่ควบคุมการก่อตัวของพอลิเปปไทด์ หรือเอนไซม์ของเฮโมโกลบิน α-และ β-โกลบิน การใช้วิธีการนี้และด้วยเหตุนี้

วิธีการทางชีวเคมีในห้องปฏิบัติการจึงพิสูจน์แล้วว่า มีประสิทธิภาพในการแก้ปัญหาการวินิจฉัย และชี้ให้เห็นความเชื่อมโยงที่สำคัญในการเกิดโรคของกลุ่มเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมกลุ่มใหญ่ กรดอะมิโน ผิวเผือก ฟีนิลคีโตนูเรีย คาร์โบไฮเดรต ไกลโคจีโนส กลูโคซูเรีย กาแลคโตซีเมีย ไขมัน ลิปิด ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว ฮอร์โมนสเตียรอยด์ โรคต่อมไร้ท่อ ส่วนใหญ่แล้ว ความบกพร่องทางพันธุกรรมในรูปแบบของการกลายพันธุ์ของยีน

ซึ่งสอดคล้องกันจะทำให้เกิดผลฟีโนไทป์ รวมถึงทางพยาธิวิทยาที่มีนัยสำคัญทางคลินิก อันเนื่องมาจากการละเมิดกระบวนการเมตาบอลิซึมอย่างใดอย่างหนึ่ง เนื่องจากการสูญเสียการทำงานของตัวเร่งปฏิกิริยาของเอนไซม์ เป็นผลมาจากการตกตะกอนดังกล่าว การสังเคราะห์ การใช้ประโยชน์ การขนส่งของซับสเตรตและผลิตภัณฑ์ของปฏิกิริยาทางชีวเคมี ที่สอดคล้องกันอาจได้รับผลกระทบ โปรตีนของตัวรับเซลล์อาจกลายเป็นมีข้อบกพร่องในการทำงาน

ซึ่งทำให้เกิดการเบี่ยงเบนในกระบวนการ ที่ต้องมีปฏิสัมพันธ์ที่ถูกต้องที่เป็นระเบียบของเซลล์ต่างๆ เช่น สัณฐานวิทยา แนวทางอิมมูโนเคมีในการวิเคราะห์ ทางพันธุกรรมของมนุษย์ พื้นฐานของวิธีการอิมมูโนเคมีภายในกรอบ ซึ่งวิธีการอิมมูโนวิเคราะห์ใช้เพื่อวัตถุประสงค์ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของบุคคล คือการระบุในฟีโนไทป์ของวัตถุ ของผลิตภัณฑ์หลักปกติหรือที่เปลี่ยนแปลง ของกิจกรรมการทำงานของเฉพาะ ยีนโดยการสร้างปฏิกิริยาการจับแอนติบอดีกับแอนติเจน

ประสิทธิผลของการใช้วิธีอิมมูโนเคมีเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากการพัฒนาเทคโนโลยีเพื่อให้ได้ไฮบริโด มาตามการเลือกเป้าหมายและการโคลนเซลล์โซมาติก เนื่องจากไฮบริโดมาเป็นโคลนของเซลล์ ที่ได้จากการแบ่งส่วนต่อเนื่องกันของเซลล์ต้นกำเนิดหนึ่งเซลล์ ลูกผสมของเซลล์เนื้องอกที่มีความสามารถในการงอกขยายไม่จำกัด และภูมิคุ้มกันปกติของเซลล์ลิมโฟไซต์ที่สังเคราะห์แอนติบอดี เซลล์ทั้งหมดของมันจึงสร้างแอนติบอดีจำเพาะ

กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ การเตรียมอิมมูโนโกลบูลินชนิดเดียวกันบริสุทธิ์ แอนติบอดีที่ผลิตโดยไฮบริโดมาเรียกว่า โมโนโคลนัลและสามารถทำปฏิกิริยาเฉพาะกับแอนติเจนของพวกมันเท่านั้น สิ่งนี้ทำให้มั่นใจได้ถึงระดับความน่าเชื่อถือสูงสุด ในการตรวจหาโปรตีนที่เป็นแอนติเจน และในขณะเดียวกันก็เป็นผลิตภัณฑ์หลักของยีนที่กำลังศึกษาอยู่ เพื่อให้เห็นภาพปฏิกิริยาของแอนติเจน โมโนโคลนัลแอนติบอดี แอนติเจนหรือแอนติบอดีจะถูกติดฉลาก ด้วยไอโซโทปกัมมันตภาพรังสี

ตัวแปรภูมิคุ้มกันวิทยุ ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เร่งการเปลี่ยนแปลงของซับสเตรต เพื่อสร้างผลิตภัณฑ์ที่มีสี การทดสอบด้วยเอนไซม์อิมมูโนแอสเซย์หรือฟลูออโรโครม ตัวแปรอิมมูโนฟลูออเรสเซนต์ ดังนั้น มอนอโคลนอลแอนติบอดีจึงทำหน้าที่เป็นโพรบระดับโมเลกุล แนวทางประชากรสถิติในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของคน คุณลักษณะของวิธีทางสถิติประชากรของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์ คือการประมวลผลทางสถิติของผลการสังเกต

วิธีการทางสถิติประชากรได้รับการออกแบบมา เพื่อศึกษาการกระจายของลักษณะฟีโนไทป์ที่เลือก รวมถึงลักษณะทางพยาธิวิทยา ในกลุ่มคน ชาติพันธุ์ ภูมิภาค ประชากร ในหนึ่งหรือหลายชั่วอายุคน จากข้อมูลที่ได้จากวิธีนี้ ความถี่ของการเกิดขึ้นในกลุ่มประชากรที่ทำการศึกษาของอัลลีลต่างๆของยีน หรือจีโนไทป์ที่แตกต่างกันของอัลลีลเหล่านี้ ระดับของความแตกต่างกันและพหุสัณฐาน การกระจายของลักษณะเฉพาะที่สืบทอดมาในกลุ่ม

รวมทั้งพันธุกรรม และโรคหลายปัจจัยได้รับการวิเคราะห์อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมต่อการแสดงออก ตัวบ่งชี้ของการแสดงออกและการแทรกซึม ของยีนสร้างข้อเท็จจริงของการมีอยู่ของการคัดเลือก สำหรับอัลลีลแต่ละอัลลีลของยีนที่เกี่ยวข้องตลอดจนธรรมชาติ ของปัจจัยการคัดเลือกประชากร วิธีการทางสถิติสามารถใช้เพื่อกำหนด และยืนยันรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค มันให้ข้อมูลที่มีค่าสำหรับการระบุปัจจัย

เส้นทางและกลไกทางพันธุกรรม ของมานุษยวิทยาและเชื้อชาติ มีการใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อกำหนดระดับ ของความหลากหลายทางพันธุกรรมระหว่างประชากร ในการคำนวณระยะทางทางพันธุกรรม ระหว่างประชากรที่เปรียบเทียบ ซึ่งทำให้สามารถตัดสินระดับความสัมพันธ์ ทางพันธุกรรมของพวกมันได้ หลังสามารถให้เหตุผลสำหรับข้อสรุป สมมติฐานเกี่ยวกับความสัมพันธ์ ทางประวัติศาสตร์และภาษาศาสตร์ ในการประมวลผลทางสถิติของวัสดุ

ซึ่งได้จากการตรวจสอบสมาชิกของกลุ่มคน ที่เลือกตามลักษณะที่น่าสนใจของนักวิจัยหรือนักพันธุศาสตร์ พื้นฐานสำหรับการตัดสินเกี่ยวกับคุณลักษณะ ของโครงสร้างทางพันธุกรรมของกลุ่ม องค์ประกอบทางพันธุกรรมหรือกลุ่มอัลลีลของประชากร คือกฎสมดุลทางพันธุกรรมของฮาร์ดี้ไวน์เบิร์ก มันสะท้อนถึงรูปแบบซึ่งภายใต้เงื่อนไขหลายประการ อัตราส่วนของความถี่อัลลีลของยีนในกลุ่มยีนอัลลีล เช่นเดียวกับประเภทจีโนอัลลีลที่แตกต่างกันในประชากร

สำรวจในหลายชั่วอายุคนยังคงไม่เปลี่ยนแปลง การมีข้อมูลเกี่ยวกับความถี่ของการเกิดขึ้น ในประชากรของฟีโนไทป์ด้อย จีโนไทป์ aa จึงเป็นเรื่องง่ายที่จะคำนวณความถี่ของการเกิดขึ้นของอัลลีลที่ระบุ a ในกลุ่มยีนอัลลีลของคนรุ่นที่ตรวจสอบ ด้วยการขยายผลการคำนวณไปยังคนรุ่นต่อไป เป็นไปได้ที่จะทำนายการปรากฏตัวของผู้คนในนั้น โฮโมไซโกตแบบถอยและพาหะต่างกันของอัลลีลด้อยที่เกี่ยวข้อง ข้อมูลประเภทนี้มีความสำคัญในแง่การพยากรณ์

หากอัลลีลนี้ก่อโรคกล่าวคือในสถานะโฮโมไซกัสนำไปสู่การพัฒนาโรคทาง พันธุกรรม นิพจน์ทางคณิตศาสตร์ของกฎฮาร์ดี้ไวน์เบิร์กคือสูตร โดยที่ p2 สัดส่วนของโฮโมไซโกตสำหรับอัลลีล a p ความถี่อัลลีล a q2 สัดส่วนของโฮโมไซโกตสำหรับอัลลีลทางเลือก Aq ความถี่อัลลีล A 2pq สัดส่วนของเฮเทอโรไซโกต เห็นได้ชัดว่า p+q = 1 สูตรนี้ทำให้สามารถคำนวณความถี่ ของการเกิดคนที่มีจีโนไทป์ต่างกันได้ และประการแรกซึ่งเป็นที่สนใจโดยตรงสำหรับยาในทางปฏิบัติความถี่ของการเกิดเฮเทอโรไซโกต

อ่านต่อได้ที่ นิสัยไม่ดี สาเหตุและวิธีจัดการกับนิสัยไม่ดี